Vervolgonderzoek
Op het moment dat je een verhoogde kans hebt op een kindje met het syndroom van Down, Pateau- of Edwards of er is sprake van een medische indicatie, dan bestaat de mogelijkheid om invasieve diagnostiek in te zetten.
NIPT
De Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een nieuwe test, die nu als proef in Nederland beschikbaar is binnen de TRIDENT-studie.
Bij de NIPT wordt er bloed afgenomen van de zwangere. Dit bloed wordt gebruikt om DNA-fragmenten te onderzoeken die afkomstig zijn van de moederkoek. De NIPT maakt het mogelijk te laten zien of er bij het ongeboren kind een extra exemplaar aanwezig is van chromosoom 21 (Downsyndroom), 18 (Edwardssyndroom) of 13 (Patausyndroom).
De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn.
Bij een niet-afwijkende uitslag van de NIPT zijn er geen aanwijzingen dat uw kind trisomie 21, 18 of 13 heeft. Bij een niet-afwijkende uitslag wordt vervolgonderzoek niet geadviseerd.
Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat je ongeboren kindje een trisomie 21, 18 of 13 heeft. NIPT biedt geen 100% zekerheid. Om zekerheid te krijgen is daarom een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig. Of je een afwijkende NIPT uitslag laat bevestigen is aan jou. Echter, als je bij een afwijkende uitslag van de NIPT kiest voor beëindiging van de zwangerschap, is bevestiging met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie altijd nodig.
Vlokkentest
Bij dit onderzoek wordt er via de vagina of via de buikwand een klein stukje placentaweefsel afgenomen. De vlokkentest vindt meestal plaats tussen de 11 en 14 weken. Bij de vlokkentest is er een miskraamrisico van ongeveer 0.5% (5 op 1000).
Vruchtwaterpunctie
Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht. Hierbij wordt via de buik, vruchtwater uit de baarmoeder opgezogen met een naald. Het onderzoek wordt verricht na 15 weken. Bij de vruchtwaterpunctie is er een miskraamrisico van ongeveer 0.3% (3 op 1000).
De vlokkentest en vruchtwaterpunctie wordt alleen op indicatie verricht. Voorbeelden van indicaties zijn; verhoogde kans bij combinatietest, eerder kindje met trisomie 13, 18, 21, ICSI, indicatie voor DNA onderzoek en echomarkers (iets wat gezien is op de echo en wat kan wijzen op een verhoogde kans op een bepaalde afwijking bij het kind).